Streszczenie:
Mutacje w ponad 7500 ludzkich genach zostały powiązane z jednostkami chorobowymi. Ogromna zmienność genomu i obrazu klinicznego sprawia, że diagnostyka genetyczna jest niezwykle złożona. W części tych chorób występują charakterystyczne cechy twarzy. W niniejszej pracy podjęto próbę konstrukcji klasyfikatora mającego na celu wspomaganie procesu diagnostycznego. Wykorzystano dwie strategie. W pierwszej wykorzystano geometryczną analizę punktów charakterystycznych twarzy. W drugim podejściu skorzystano z konwolucyjnej sieci neuronowej wytrenowanej do rozpoznawania osób na podstawie zdjęć. Analiza geometrii twarzy wykazała, że automatycznie wykonane pomiary na podstawie zdjęć odzwierciedlają informację płynącą z doświadczenia klinicznego, jednak strategia oparta na rozpoznawaniu twarzy przy pomocy technik uczenia maszynowego pozwoliła na znacznie wyższą trafność klasyfikacji.
